Neurofibromatose (NF) bezeichnet eine Gruppe von Erbkrankheiten, die zu einem unkontrollierten Wachstum von Nerven- und Bindegewebe führen. Schätzungsweise 40.000 Menschen sind davon allein in Deutschland betroffen. Klinische Bedeutung besitzt der am häufigsten vorkommende Neurofibromatose Typ 1 (NF1, Morbus Recklinghausen), der vor allem Hautveränderungen hervorruft (Pigmentflecken und gutartige Knötchen), aber auch der seltener auftretende Neurofibromatose Typ 2 (NF2), der zu gutartigen Tumoren führt, die meist vom Hirngewebe und von den Hirnnerven ausgehen. Bis heute sind alle Formen der Neurofibromatose kausal nicht heilbar.
Die Children’s Tumor Foundation, eine gemeinnützige Medizin-Stiftung zum Wohl Neurofibromatose-Erkrankter und ihrer Familien (http://www.ctf.org/), startet jetzt eine wichtige Forschungskollaboration, das Synodos-Konsortium. Dieses Konsortium besteht aus einem Team von Spitzenforschern auf diesem Gebiet, die zukünftig bei der Forschung eng zusammenarbeiten und Informationen, Datensätze und Ergebnisse austauschen, um den Prozess der Arzneimittelforschung und -entwicklung zu beschleunigen. “Der einzigartige, besondere Wert dieses Konsortiums liegt in seiner kooperativen und multidisziplinären Aktivität“, unterstreicht Dr. Annette Bakker, Präsidentin und Chief Scientific Officer der Children’s Tumor Foundation. „Es bringt die Forscher auf eine Art und Weise zusammen, die es ermöglicht, NF2 mit all seinen Charakteristika und Erscheinungen zu verstehen.“
„Synodos“ ist eine Kombination der altgriechischen Worte „Syn“ und „Odos“ und bedeutet „zusammen auf dem selben Weg arbeiten”. Diese gleichgerichtete Zielstrebigkeit vereint die Neurofibromatose-Forscher bei ihrer Zusammenarbeit, um „frei von bürokratischen Hindernissen, Strategien zu entwickeln und Forschung zu betreiben”, so Bakker weiter. Die Forscher haben dabei verschiedene wissenschaftliche Hintergründe - von der Grundlagenforschung über die translationale Forschung bis zu Kliniken. An der Initiative ist auch Sage Bionetworks beteiligt. Es stellt sicher, dass die Daten und neu gewonnenes Wissen schnellstmöglich zwischen allen Konsortiumsmitgliedern ausgetauscht und darüber hinaus auch öffentlich zugänglich gemacht wird, um Dritten zu ermöglichen, gewonnene Daten für ihre Zwecke zu nutzen.
Im Synodos-Konsortium sind Experten unterschiedlichster Exzellenzzentren der USA vereint, z.B. von der Johns Hopkins University, Ohio State University, Massachusetts General Hospital and Harvard Medical School. Zu dem ausgewähltem Expertenteam gehört als einzige internationale Vertreterin die Neurobiologin Dr. Helen Morrison, Nachwuchsgruppenleiterin am Leibniz-Institut für Altersforschung - Fritz-Lipmann-Institut (FLI) in Jena. „Wir sind sehr froh und stolz, mit unserer Forschungsarbeit in Deutschland und unserer Expertise, diese Initiative unterstützen zu können und freuen uns auf die enge Zusammenarbeit im Synodos-Konsortium“, unterstreicht Dr. Helen Morrison.
In Kooperation mit Kollegen in Deutschland, Frankreich, England und den USA hatte sie mit ihrem Team erst kürzlich einen bis dato unbekannten Mechanismus entdeckt, der die Zerstörung peripherer Nerven erklärt und auch bei NF2-Patienten nachweisbar ist. Darüberhinaus konnten sie zeigen, dass ihre Ergebnisse Bedeutung für die Entstehung von Tumoren haben, dem größten Problem von NF2-Patienten. Damit erweiterte sich die Sicht auf Axone als mögliche Targets für die Behandlung von Neurofibromatose und anderen Erkrankungen des peripheren Nervensystems; wichtige Erkenntnisse, die zur Entwicklung von Medikamenten führen könnten.
Die Children’s Tumor Foundation unterstützt seit September 2012 ein aktuelles Forschungsprojekt am FLI zum Thema “Axonal merlin regulates Schwann cell behavior via neuregulin signalling“ mit $64,000.
Publikationen
Schulz A, Kyselyova A, Baader SL, Jung MJ, Zoch A, Mautner VF, Hagel C, Morrison H. Neuronal merlin influences ERBB2 receptor expression on Schwann cells through neuregulin 1 type III signalling. Brain. 2014, 137, 420-432.
Schulz A, Baader SL, Niwa-Kawakita M, Jung MJ, Bauer R, Garcia C, Zoch A, Schacke S, Hagel C, Mautner VF, Hanemann CO, Dun XP, Parkinson DB, Weis J, Schröder JM, Gutmann DH, Marco Giovannini M, Morrison H. Merlin isoform 2 in neurofibromatosis type 2-associated polyneuropathy. Nat Neurosci. 2013, 16, 426-433.
Kontakt
Dr. Kerstin Wagner
Leibniz-Institut für Altersforschung – Fritz-Lipmann-Institut (FLI)
Beutenbergstr. 11, 07745 Jena
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